Was ist Myotubuläre Myopathie

A Myotubuläre Myopathie ist eine von einer Anzahl von Myopathien oder Muskelerkrankungen, bei denen die Kerne der Muskelzellen werden an der Mitte der Zelle statt an ihrer regulären Position an der Außenkante der Zelle Myotubuläre Myopathie angeordnet ist eine angeborene Störung, was bedeutet, dass sie sich aus Problemen oder Defekten in der fetalen Entwicklung, das kann oder nicht genetisch bedingt sein kann, in der Natur Obwohl es als eine angeborene Störung zu sein, weiß seltenen Fällen bei Menschen erscheinen später im Leben der genetischen Merkmale der Erkrankung verursachen sie am meisten zu sein häufig bei männlichen Säuglingen zum Ausdruck

Die beiden wichtigsten Symptome der Myotubuläre Myopathie sind Hypotonie und Hypoxie bei Hypotonie, hat ein einzelner besonders niedrigen Muskeltonus, die zu einem Mangel an Muskelkraft führen tendenziell Hypoxie ist ein Zustand, in dem Körper einer Person erhält eine unzureichende Zufuhr von Sauerstoff Ein weiterer Indikator für centro Myopathie ist Skaphokephalie, ein Zustand, in dem man mit einem langen, schmalen Kopf Hypoxie ist die schwerste dieser Symptome als Kindstod kann manchmal auftreten, wenn geboren Beatmung nicht rechtzeitig verabreicht

Eine genetische Anomalie auf dem X-Chromosom auftritt, ist im Allgemeinen mit Myotubuläre Myopathie spezifischen Gens beeinflusst wird als MTM1 bezeichnet zugeordnet ist; es ist für die ordnungsgemäße Differenzierung von Muskelzellen Mutationen in MTM1 benötigt werden geglaubt, um Probleme bei der Muskelentwicklung eine starke Korrelation ist in der Tat zwischen Myopathie Fälle und MTM1 Mutationen beobachtet verursachen

Myotubulären Myopathie ist bei weitem die häufigste Form von Myotubuläre Myopathie; die beiden Begriffe in der Tat, sind nahezu austauschbar Auch wenn es ist die häufigste, auch myotubulären Myopathie ist unglaublich selten Elektrodiagnosetests, die eine Reihe von Techniken verwendet, um elektrische Nerven-Aktivität in den Muskeln zu messen, beinhaltet, wird häufig bei der Diagnose von centro verwendet Myopathie und in anderen Formen der Myopathie Leider sterben viele Säuglinge von myotubulären Myopathie, bevor sie diagnostiziert oder für die Erkrankung behandelt werden

Bis heute gibt es keine bekannte Heilung für Myotubuläre Myopathie, aber es gibt Methoden, die mit der Erkrankung zu funktionieren recht gut Physikalische Therapie wird in der Regel verwendet werden, um Menschen zu lehren, wie man auf ihre eigene Funktion sowie mögliche Ansonsten ermöglichen, ist die Behandlung fast ausschließlich symptomatische Mangel an Festigkeit in dem Rumpf, beispielsweise der Krümmung der Wirbelsäule führen, so dass Personen mit Myopathien müssen häufig Behandlung bei Rückenproblemen wie Skoliose zu suchen

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