Was ist Cockayne-Syndrom

Cockayne-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die in seine Opfer mit einem Kleinwuchs und vorzeitiger Hautalterung Es kann auch bei einem Patienten mit einem kleinen Kopf, auch als Mikrozephalie führen, behindert die Entwicklung des Nervensystems führt, und die Lichtempfindlichkeit Die Patienten sind in der Regel nicht in der Lage, Gewicht zu gewinnen oder normal wachsen Sie können auch Anomalien in den Augen und der Probleme mit ihrer inneren Organe zu entwickeln

Es gibt verschiedene Subtypen des Cockayne-Syndrom These sind Typ I, Typ II und Typ III Typ I entwickelt sich in der frühen Kindheit und manifestiert sich in den ersten beiden Jahren der das Leben einer Person Typ II, die auch als cerebro oculo facio Skelett Syndrom oder Pena Shokeir Syndrom Typ II, entwickelt sich bei der Geburt und ist die schwerste Art Typ III ist eine milde Version und manifestiert sich spät in der Kindheit einer Person

Es gibt zwei Genen, die mit Cockayne-Syndrom: Exzisionsreparatur Quer Ergänzung Mangel, Komplementationsgruppe sechs und Exzisionsreparatur Quer Ergänzung Mangel, Komplementationsgruppe acht Diese beiden Gene wurden mit dem Körper hilft, Reparatur beschädigter Desoxyribonukleinsäure Ultraviolettes Licht und toxischen Substanzen können Schäden verursachen tun die DNA wird jedoch der menschliche Körper für diese Situation diese beiden Gene produzieren Proteine, die DNA-Reparatur vorbereitet werden, bevor die Zellfunktion beeinträchtigt

ERCC6 gibt dem Körper Richtungen für die Herstellung des Proteins bei der Reparatur der beschädigten DNA dieses Proteins beteiligt kann auch mit der Transkription helfen, ein Verfahren, wobei der Entwurf für eine Gen ERCC8 gemacht macht die Proteine, die Zellen zu gewinnen, wenn die DNA ist, wenn entweder der beschädigten helfen diese Gene mutiert ist, wird DNA nicht repariert den Aufbau des beschädigten DNA kann auf verschiedene Störungen führen, ist einer von ihnen Cockayne-Syndrom

Eine Person bekommt Cockayne-Syndrom, wenn beide Elternteile passieren das mutierte Gen an das Kind Cockayne-Syndrom wird autosomal-rezessiv Muster übergeben, was bedeutet, dass beide Kopien einer Person Gen müssten, damit das Syndrom zu entwickeln Die Eltern mutiert werden der eine Person mit Cockayne-Syndrom haben ein mutiertes Gen und ein normales Gen Da das Merkmal für Cockayne-Syndrom ist rezessiv, die Eltern nicht das Syndrom jedoch zu entwickeln, eine Person mit Cockayne-Syndrom wird zwei Kopien der mutierten Gene in Frage, Aufnahme eines von jedem Elternteil

Es gibt keine Heilung für Cockayne-Syndrom Behandlungen für das Syndrom können nur die Symptome des Krankheits Die Betroffenen der Krankheit zu behandeln, müssen physikalische Therapie, um die Gehfähigkeit-die Möglichkeit, zu Fuß rund um und um zu verhindern, zu halten unterziehen Kontrakturen-der, wenn die Muskeln oder Sehnen in den menschlichen Körper dauerhaft verkürzt Die Betroffenen müssen auch viel Sonnencreme verwenden, um Sonneneinstrahlung zu begrenzen und mit UV-Licht von der Zerstörung DNA halten Sie können auch mehrere Spezialisten Ärzte im Laufe ihrer Behandlungen besuchen

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